해외 치료제 연구자료
번역2차 H35.59 | 특례코드 V209 - 레베르 선천성 흑암시 - 번역2차
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180828_2차_레베르 선천성 흑암시.pdf
등록일2018-08-30
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질 환 명 : 레베르 선천성 흑암시 (Leber congenital Amaurosis)
질환코드 : H35.59
환아이름 : *다은
증 상 : 시력소실, 사시, 눈떨림, 눈부심, 백내장, 원추각막
원 인 : 유전자의 돌연변이 (GUCY2D, RPE65, SPATA7, AIPL1, LCA5, RPGRIP1, CRB1, CEP290, IMPDH1, RD3, RDH12, CRX)
진 단 : 망막전위도 검사, 유전자 돌연변이 분석
치 료 : 증상에 대한 보조적 치료, 유전상담
산정특례코드 : V209
의료비지원 : 미지원
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