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해외 치료제 연구자료

번역2차 E70.0 | 특례코드-V208 | 페닐케톤뇨증 (PKU)
첨부파일  180713_2차번역_페닐케톤뇨증.pdf 등록일2018-07-14 조회수45
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질 환 명 - #페닐케톤뇨증 (PhenylketonuriaPhenylketonuria( #PKU ))
 
후원아동 - *수현
 
질환코드 : E70.0
 
증       상 : 경련성 근육 운동ㆍ과다하게 긴장한 허벅지근육ㆍ심부건반사 증가, 구토ㆍ과민 행동ㆍ습진과 비슷한 발진
원       인 : 상염색체 열성으로 유전, 페닐알라닌 하이드록실라제의 부족, 염색체 12q24에 위치한 유전자의 돌연변이
진       단 : 혈액 검사, 소변검사, 신생아기의 6종의 선천성 대사 질환에 대한 검사, 유전자 검사

산정특례코드 : V208
의료비지원 : 지원 


번역자료 해외 자료 원문

biomarin.com/ clinicaltrials.gov/ accessdata.fda.gov


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