메뉴바로가기

본문 내용으로 바로가기 메뉴으로 바로가기
Home > 후원아동 > 해외 치료제 연구자료

해외 치료제 연구자료

번역2차 Q93.5 | 특례코드 V217 | 엔젤만증후군(Angelman syndrome) - 번역2차
첨부파일  180607_New 안젤만 증후군.pdf 등록일2018-06-11 조회수69
URL복사

여울돌 해외 치료연구개발

1차 번역자료 - http://www.yeouldol.kr/child/medi.php?mode=view&idx=1037&board_id=medi&page=2&search_type=&search_word=&category=


[희귀질환 정보 개요]

질 환 명 - 엔젤만증후군(Angelman syndrome)


후원아동 - 박성경, 손유민

질환코드 : Q93.5


영향부위 체내 : 신경 / 체외 : 근육 눈 입


증 상 : 감소된 근육긴장, 과다활동, 과도한 웃음, 균형감각 상실, 돌출한 턱, 뒷머리의 편편한 홈, 발작, 사시, 섭취장애,

원 인 : 15q11-q13에 위치하는 UBE3A 유전자의 돌연변이, 15q11-q13부위의 염색체 결손, 각인 및 이체증(disomy)

진 단 : 임상진단, 세포유전학적 검사, 분자 유전학적 검사

치 료 : 유전상담, 약물치료, 물리치료, 직업치료, 수술, 보조기 사용


특례코드 : V217

의료비지원 : 지원


댓글 0

등록