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해외 치료제 연구자료

번역1차 E72.2 | 특례코드 V117 - 요소회로 대사장애 - 번역1차
첨부파일  171015_요소회로 대사장애.pdf 등록일2017-10-15 조회수63
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질 환 명 : 요소회로대사장애[ Disorders of urea cycle metabolism ]


질환코드 : E72.2

환아이름 : *지원


증       상 : 신체의 강직, 성장 속도의 저하, 진행성 발달 지연 및 정신 지체, 간질, 진전, 실조증, 소뇌증

원       인 : ARG1 유전자의 돌연변이, 상염색체 열성유전

진       단 : 혈장과 뇌척수액에서 아르기닌 농도 측정, 소변의 구아니딘 복합물 (α-keto-guanidinovlaeric acidm argininic acid) 농도 측정, 

               적혈구의 아르기닌 분해 효소 활성도 측정

치       료 : 저단백 식이


산정특례코드 : V117 

의료비지원 : 지원 



참고자료

www.Cincinnatichildrens.org/ www.clinicaltrials.gov/ www.nucdf.org


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