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해외 치료제 연구자료

번역1차 G31.81 | 특례코드V208 | 리이(리씨)증후군 - 번역1차
첨부파일  170105-리이증후군(Leigh disease).pdf 등록일2017-01-08 조회수75
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질 환 명 - #리이 증후군 (LS: Leigh’s Syndrome)


후원아동 - *동화 , *신율

 

질환코드 : G31.81

 

증       상 : 계속되는 울음, 구토, 근육긴장도감소, 발달장애, 발작, 보챔, 시력저하, 식욕 상실, 전신허약, 젖산산증, 호흡기

원       인 : X-연관(X-linked) 열성 형질로 유전, 상염색체 우성 또는 열성으로 유전, 유전성 효소의 결핍

진       단 : 혈액검사, 전산화CT, MRI

치       료 : 티아민(Vitamin B1) 또는 티아민 유도체(Thiamine derivatives)의 투여, 식이요법, 유전상담


특례코드 : V208 

의료비지원 : 지원 



번역자료 해외 인용

clinicaltrials.gov/ edisonpharma.com/ ninds.nih.gov/ medicinenet.com/ rarediseaes.org


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